芭芭拉·麦克林托克(Barbara McClintock)因其在遗传学领域的开创性工作,尤其是在玉米基因转座现象的研究上取得的重大突破,于1983年被授予诺贝尔生理学或医学奖。她的研究揭示了“转座子”(transposons),也称为跳跃基因的存在及其在基因调控和遗传变异中的作用。这一发现对理解基因组的结构、功能以及进化过程具有革命性的影响,使她成为第一位独立获得诺贝尔自然科学奖项的女性科学家。
以埃默森为首的玉米遗传研究小组与摩尔根的果蝇研究小组,可以说是当时蓬勃兴起的遗传研究的两支劲旅。麦克林托克是玉米研究小组的主要骨干成员。她一生未婚,但对玉米可以说是情有独钟。有关玉米染色体遗传变异的许多重大发现(如易位、倒位、缺失、环状染色体、双着丝粒染色体、断裂-融合-桥周期和核仁组织区功能等)都与她有关,她还成功地阐明了脉孢菌减数分裂的全过程。可以说,她以玉米遗传学的研究成果推动和促进了细胞遗传学这一遗传学分支学科的建立。但是,真正使她名垂科学史册的却是她在玉米中对可移动基因——转座基因(俗称“跳跃基因”)的研究。
1941年6月,麦克林托克进入美国纽约长岛的冷泉港实验室,正式开始了她的著名研究。此前,她早已发现,在印度彩色玉米中,籽粒和叶片往往存在着许多色斑。色斑的大小或出现的早晚受到某些不稳定基因或“异变基因”的控制。她发现玉米籽粒(或叶片)颜色的有无是受一些位于9号染色体上的基因控制的,例如控制色素形成的基因C。有C基因存在,籽粒(或叶片)有色,没有C基因,则表现无色。但是,在C基因附近,有一个Ds基因(称为解离因子)又控制了C基因的表达或表现。当Ds基因存在时,C基因也不能使籽粒表现有色,即色素不能合成,所以仍然表现无色。Ds基因如果离开C基因,即从原来位置上断裂或脱落,C基因又重新得以表达,籽粒表现有色。然而,Ds基因能否发生作用,也就是说能否从染色体上解离,又受到第三个基因Ac(称为激活因子)的支配。Ac基因存在时,Ds基因从染色体上解离,从而解除了它对C基因的抑制,C基因得以表达,籽粒表现有色。Ac不存在时,Ds不解离,C基因受到抑制,不能表达,籽粒表现无色。这就是麦克林托克发现的“Ds Ac调控系统”。尽管“转座基因”的概念她在1938年就已提出,但是这一调控系统却是她从1944年至1950年整整花了6年时间才完全弄清楚的。
转座子发现:麦克林托克最著名的成就是发现了“转座子”,也称为跳跃基因或移动的遗传元素。她通过观察玉米(Zea mays)中颜色斑点的变化,揭示了某些基因能够从染色体的一个位置跳到另一个位置,并且这些基因的移动可以改变其他基因的表现型,导致表型变异。
遗传调控机制:通过对玉米的研究,麦克林托克提出了关于基因如何控制生物发育、如何相互作用以及如何影响遗传表达的新观点。她的工作帮助科学家理解了基因沉默、激活和其他复杂的遗传现象。
科学方法论创新:麦克林托克开创了一种细致入微的细胞遗传学研究方法,使用显微镜直接观察并记录玉米植株中染色体结构变化,这种方法对于遗传学领域是革命性的。
诺贝尔奖获得者:由于在遗传控制方面的卓越贡献,芭芭拉·麦克林托克于1983年荣获诺贝尔生理学或医学奖,成为首位单独因科学研究成果而获得该奖项的女性科学家。
学术影响力:尽管最初其研究成果并未被广泛接受,但随着时间的推移,随着分子生物学的发展,特别是DNA重组技术的应用,证明了转座子在所有生命形式中的普遍性及其在基因组进化与疾病发生等方面的重要作用,使得麦克林托克的工作得到了全世界的认可。
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